Quiz o zespołach chorobowych
Zespół chorobowy, inaczej nazywany syndromem, to ogół symptomów. Istnieje bardzo wiele zespołów chorobowych, ale większości z nas to wyrażenie kojarzy się prawdopodobnie z zespołami wad genetycznych, a szczególnie z najbardziej znanym syndromem, jakim jest zespół Downa.
Źródło: Unsplash
Zespół Downa. Historia odkrycia i częstość występowania.
Jak już wspomniano wcześniej, jednym z najbardziej znanych zespołów chorobowych jest zespół Downa. Trisomia 21 (jak inaczej nazywany jest zespół Downa) jest zespołem wad wrodzonych, których przyczyną jest obecność dodatkowego chromosomu 21. Nazwa syndromu pochodzi od nazwiska angielskiego lekarza Johna Langdona Downa, który w 1862 r. jako pierwszy go opisał. Trisomię chromosomu 21 jako przyczynę zespołu Downa wskazano jednak dopiero w roku 1959.
Zespół Downa statystycznie występuje z częstotliwością 1 przypadku na 800 do 1000 żywych urodzeń. Przypadki zespołu Downa występują, według badań, równie często we wszystkich grupach społecznych i etnicznych, ale istnieją pewne czynniki, które zwiększają ryzyko wystąpienia zespołu Downa w konkretnych przypadkach. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta (drastycznie) wraz z wiekiem matki. Ryzyko urodzenia takiego dziecka przez dwudziestolatkę jest mniejsze niż 1 do 1600, w przypadku kobiety 35-letniej jest to około 1 do 1000, ale w kolejnych pięciu latach wzrasta już do 1:387. Ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka czterdziestolatki to 1 do 106, a u 45-latki aż 1 do 30. Według najnowszych badań, ryzyko wystąpienia zespołu Downa wzrasta również w przypadku zaawansowanego wieku ojca dziecka (szczególnie, jeśli matka jest również starsza).
