Quiz o zespole Edwardsa
Zespół Edwardsa to wrodzona choroba genetyczna. Powstaje w wyniku błędu genetycznego w obrębie 18. chromosomu. Nie jest to choroba dziedziczna, więc żadne z rodziców nie ma wpływu na jej rozwój. Jednakże warto pamiętać, iż ryzyko pojawienia się tego zaburzenia wzrasta wraz z wiekiem matki. Ze statystyk wynika, że wada ta rozwija się u płodu kobiet, które zaszły w ciążę po 35. roku życia.
Źródło: Unsplash
Cechy charakterystyczne zespołu Edwardsa
Ta nieuleczalna choroba genetyczna najczęściej wykrywana jest w okresie prenatalnym. Lekarz specjalista już podczas kontrolnych badań USG może zauważyć pierwsze symptomy choroby. Są nimi przede wszystkim: niska waga płodu, zdeformowany układ kostny, poszerzenie przezierności karkowej, brak kości nosowej czy nieprawidłowy kształt czaszki.
Niestety większość płodów nie dożywa narodzin. Około 90-95% ciąż ulega samoistnemu poronieniu. Na zespół Edwardsa częściej zapadają dziewczynki niż chłopcy. Zauważono cztery razy więcej urodzonych chorych dzieci płci żeńskiej niż męskiej. Około 30% noworodków dożywa zaledwie jednego miesiąca. Niecałym 10% dzieci udaje się przeżyć rok. Do tej pory niestety nie wynaleziono leku i odpowiedniej terapii na tę wadę genetyczną.
Dzieci urodzone z zespołem Edwardsa posiadają wiele wad widocznych w wyglądzie oraz pracy poszczególnych narządów. Mają one charakterystyczne, szeroko rozstawione oczy, niską masę urodzeniową, nadmiar skóry na szyi, brak kości promieniowej czy wydatne pięty. To jedne z wielu deformacji ciała. Dzieci z tą wadą genetyczną borykają się wodogłowiem, posiadają problemy ze ssaniem i połykaniem, a także cierpią na niepełnosprawność intelektualną. Ponadto najczęściej dzieciom tym towarzyszy upośledzenie układu nerwowego, moczowego, sercowego czy oddechowego. To właśnie te zaburzenia są najczęstszą przyczyną zgonów dzieci cierpiących na zespół Edwardsa.
